Stofwisselingsziekten

Achtergrond
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je ermee geboren wordt. Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten. De ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken. Meer over stofwisselingsziekten.

Symptomen
Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er is een scala aan mogelijke klachten. Meer over symptomen.

Diagnose
Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde stofwisselingsziekte. Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, zoals een MRI of een spierbiopt. Meer over diagnose.

Behandeling en zorg
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten, die we in Nederland kennen, is een behandeling bekend. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. Meer over behandeling en zorg.

Erfelijkheid
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. De meeste stofwisselingsziekten erven ‘autosomaal recessief’ over. Meer over erfelijkheid.

Reageren is niet mogelijk