LysosomenAspartylglucosaminurie

<p>Aspartylglucosaminurie is een zeldzame&nbsp;<em>Stofwisselingsziekte</em>&nbsp;die in principe in alle bevolkingsgroepen kan voorkomen. De meeste bekende patiënten zijn echter van Finse afkomst (zo'n 220 van de 250 patiënten op de wereld). In Nederland is maar een klein aantal patiënten bekend. AGU komt hier bij ongeveer 1 op de 750.000 levendgeboren kinderen voor.</p> <p>Kinderen met AGU worden normaal geboren, maar beginnen zich na enkele jaren anders te gedragen dan leeftijdsgenootjes. Ze raken achter in hun ontwikkeling en zijn vaak erg druk. Gedurende hun leven gaan de patiënten lichamelijk en verstandelijk steeds meer achteruit, het eerst is dat te zien op het gebied van schoolse vaardigheden, zoals lezen en schrijven. Bij jongvolwassenen gaan&nbsp;het denkvermogen en de motorische vaardigheden sneller achteruit.</p>

Aspartylglucosaminurie
  • Onze nieuwe collega!
    Onze nieuwe collega!

    <p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...

  • null

    <p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...

  • Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
    Sintspektakel voor stofwisselingsziekten

    <p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...

Kinderlijke onschuld

Kinderlijke onschuld

Rick is voor Sifra met recht haar grote broer. Met zijn 1.85m is hij een uit de kluiten gewassen kerel. Al sinds zijn negende zit Rick in een begeleid wonen traject. Sifra: ‘Dat hebben mijn ouders bewust gedaan, zodat ik zelf mijn leven kon leiden en niet belast werd als het “zusje van”. Hij heeft een grote zorgvraag. Als mensen vragen wat er met hem aan de hand is, dan maak ik de vergelijking met iemand die vroeg dementeert. Al is hij 31 jaar, hij heeft het niveau van een tweejarige.’

Wisselstof
Wisselstof