LysosomenAspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie is een zeldzame stofwisselingsziekte. De ziekte kan in alle bevolkingsgroepen voorkomen. Maar de meeste patiënten komen uit Finland (ongeveer 220 van de 250 patiënten wereldwijd). In Nederland zijn maar een paar patiënten bekend. AGU komt hier voor bij ongeveer 1 op de 750.000 levendgeboren kinderen. Kinderen met AGU worden normaal geboren. Maar na een paar jaar gedragen ze zich anders dan andere kinderen. Ze blijven achter in hun ontwikkeling en zijn vaak erg druk. Hun leven lang gaan ze zowel lichamelijk als verstandelijk steeds verder achteruit. Dat is eerst te zien bij schoolse vaardigheden, zoals lezen en schrijven. Bij jongvolwassenen gaan het denken en bewegen sneller achteruit.

Aspartylglucosaminurie

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

Kinderlijke onschuld

Kinderlijke onschuld

Rick is voor Sifra met recht haar grote broer. Met zijn 1.85m is hij een uit de kluiten gewassen kerel. Al sinds zijn negende zit Rick in een begeleid wonen traject. Sifra: ‘Dat hebben mijn ouders bewust gedaan, zodat ik zelf mijn leven kon leiden en niet belast werd als het “zusje van”. Hij heeft een grote zorgvraag. Als mensen vragen wat er met hem aan de hand is, dan maak ik de vergelijking met iemand die vroeg dementeert. Al is hij 31 jaar, hij heeft het niveau van een tweejarige.’

Wisselstof
Wisselstof