Mitochondrieën3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth)
<p>3-Methylglutaconacidurie type II, beter bekend als het syndroom van Barth (BTHS) dankt zijn naam aan de Nederlandse dokter Peter Barth die in 1981 de eerste beschrijving van het ziektebeeld gaf. Hij helderde ook de genetische oorzaak van dit syndroom op.</p> <p>Het Syndroom van Barth komt alleen bij jongens voor. De ziekte uit zich voornamelijk in hart- en spierproblemen. Met name door de hartproblemen kunnen patiënten vroegtijdig (in hun jeugd) komen te overlijden.</p> <p>Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter de prognose is voor de patiënt. De ziekte wordt gerekend tot de mitochondriële defecten.</p>
![3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth)](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/speelgoed.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...