Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ureïdopropionasedeficiëntie
<p>Bèta-ureidopropionasedeficiëntie is een zeer zeldzame stoornis in het pyrimidinemetabolisme. De ziekte is tot op heden bij minder dan 10 patiënten beschreven met een zeer breed klinisch beeld, variërend van asymptomatisch tot neurologische (epilepsie, autisme) en ontwikkelingsstoornissen (urogenitaal, colorectaal).</p> <p>Meer informatie over deze ziekte volgt z.s.m.. Een artikel over deze ziekte is te vinden via de link onderaan deze pagina.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
β-Ureidopropionase deficiency: A novel inborn error of metabolism discovered using NMR spectroscopy on urine
Artikel over de ontdekking van deze ziekte m.b.v. nucleaire magnetische resonantiespectroscopie, gepubliceerd in 2001
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Zet het in je agenda! MetaPACT symposium, 3 oktober 2026
.png?width=500&height=400)
Zet het in je agenda! MetaPACT symposium, 3 oktober 2026
.png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400)
<p>Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect.</p><ul type="disc"><li>Care: hoe houden we het leven van vand...
- De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
<p>In deze editie lees je onder andere over de eerste Opa en Oma Dag van VKS, waar grootouders samenkwamen om ervaringen te delen en herkenning te ...
- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
.png?width=500&height=400)
