Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie
<p>4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase. Andere namen voor deze ziekte zijn Hawkinsinurie en Tyrosinemie type 3. Zie voor meer informatie die twee ziektenamen.</p>
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
(1).png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
(1).png?width=500&height=400)
