Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie
<p>4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase. Andere namen voor deze ziekte zijn Hawkinsinurie en Tyrosinemie type 3. Zie voor meer informatie die twee ziektenamen.</p>
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
