<p>CPT2-deficiëntie is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie.<br /> </p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Toen Anna-Marije in het WKZ opknapte, dachten we dat de artsen het virus gevonden hadden en dat het reddende middel in het infuus zat. Een paar dagen later waren we weer bij de kinderarts in Ede. Hij was de eerste die ons vertelde dat het om een stofwisselingsziekte ging. Kort daarna vertelde dr. Visser ons dat het om CPT2 ging.
Wisselstof