Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ketothiolasedeficiëntie
<p>Bèta-ketothiolasedeficiëntie is een zeldzame, genetische aandoening en hoort bij de organische acidurieën.<br /> De meeste patiënten zijn tussen de vijf maanden en twee jaar oud wanneer ze klachten krijgen. Vaak herstellen de patiënten weer helemaal. Maar soms hebben ze een achterstand in hun ontwikkeling. Sommige patiënten blijven klachtenvrij tot de volwassen leeftijd.<br /> De behandeling van bèta-ketothiolasedeficiëntie bestaat uit het voorkomen van vasten en een dieet.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Boomplantdag 2024
Boomplantdag 2024
- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.