Overig of niet gecatagoriseerd(Nog) geen nadere diagnose

<p>Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen, bevinden zich ongeveer 1500 erfelijke stofwisselingsziekten. Deze aandoeningen kunnen op zichzelf worden beschouwd als zeldzame aandoeningen. Als men echter alle varianten bij elkaar optelt, dan blijkt dat het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,3 % van alle levendgeboren kinderen heeft een stofwisselingsziekte. Dit betekent per jaar in Nederland ongeveer 500 gevallen. Soms kan het heel lang duren voordat de precieze diagnose wordt gesteld.</p>

(Nog) geen nadere diagnose

Ziekte in beeld

(Nog) geen nadere diagnose infographic afbeelding 0
(Nog) geen nadere diagnose infographic afbeelding 1
(Nog) geen nadere diagnose infographic afbeelding 2

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Kamerbrief over beleid tav oplossen diagnostische vertraging

    De overheid bereid beleid voor om meer mensen met een zeldzame ziekte aan een diagnose te helpen.

    Lees meer
  • Zoemba-info voor kinderen

    Deze pdf legt uit hoe de Zoemba studie kan helpen bij het stellen van de diagnose

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Een moeder en haar kind

Een moeder en haar kind

'Een andere moeder is zoekende. Haar kind is niet gezond geboren. Het heeft beperkingen en kan daardoor maar moeilijk in deze maatschappij meedoen. Het reguliere onderwijs is geen optie, maar wat dan wel? Ze zoekt naar de mogelijkheden die er zijn. Want voor haar kind is er géén uitgestippeld traject. Dat blijkt al na zijn geboorte als ze ziekenhuis in, ziekenhuis uit gaan en uiteindelijk na maanden zonder hulp met een ernstig ziek kind thuiskomen. Ze krijgt maar weinig handreikingen aangeboden en staat er op dat moment ook nog niet voor open. De emoties zijn nog te overweldigend. Maar uiteindelijk gaat ze zoeken, dichtbij en ver weg. Naar mogelijkheden die geschikt zijn, die goed zijn. Waar haar kind zichzelf mag zijn, maar ook geholpen wordt zich te ontwikkelen.'