Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie

<p>3-Hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie is een stoornis in het valinemetabolisme.<br /> 3-Hydroxyisoboterzuur (3HiB) is een tussenproduct bij de afbraak van het vertakte-keten aminozuur valine. Aandoeningen in de afbraak van valine kunnen leiden tot stapeling van 3HiB en de uitscheiding ervan in de urine. Daardoor ontstaat 3-hydroxyisobutyraatacidurie. De klachten van de ziekte kunnen sterk variëren, ook binnen een gezin: de ziekte kan onopgemerkt blijven maar patiënten kunnen ook een ernstige ontwikkelingsstoornis hebben.<br /> De ziekte kan worden behandeld met een laag-valine dieet.</p> <p>Meer informatie volgt; een artikel over deze ziekte is onderaan deze pagina beschikbaar.</p>