Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type IV (niet te classificeren)

<p>3-Methylglutaconacidurie type IV, of niet-geclassificeerde 3-MGA, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur bij mensen bij wie type I, II of III van 3-MGA niet kan worden vastgesteld. Het is dan ook niet bekend hoe vaak deze ziekte voorkomt. Patiënten krijgen meestal in het eerste levensjaar neurologische klachten, waaronder psychomotorische achterstand, verlaagde spierspanning (hypotonie), ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, verergerende spasticiteit en een ernstige groeiachterstand. Cardiomyopathie, leverdisfunctie, oogafwijkingen, kleine hersenen (microcefalie), doofheid, afwijkende kenmerken aan gezicht en/of lichaam (dysmorfie), neonatale hypoglykemie, trombocytopenie en lactaatacidose zijn ook gemeld. Met een MRI-onderzoek kan een afwijkende ontwikkeling van de kleine hersenen worden aangetoond. Maar de diagnose 3-MGA type IV is ook bij een klein aantal asymptomatische patiënten gesteld.</p>