Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)

<p>3-Methylglutaconacidurie type III, ook bekend als Costeff-syndroom, is een zeldzame, autosomaal recessieve neurologische aandoening. Deze ziekte komt bijna uitsluitend voor bij mensen van Iraaks-Joodse afkomst en manifesteert zich in de kindertijd met optische atrofie, ataxie, chorea en spastische paraparese. De optische atrofie treedt al tijdens de kindertijd op, de gezichtsscherpte neemt steeds verder af. De choreoathetotische bewegingsstoornis manifesteert zich later, meestal voor het tiende levensjaar. Andere klinische kenmerken kunnen zijn: spastische paraparese, milde ataxie en cognitieve stoornissen, dysartrie en nystagmus. De neurologische klachten, met name spasticiteit, verergeren met de leeftijd. Er zijn verschillende vormen van 3-methylglutaconacidurie. Het Costeff-syndroom is type III en kan van de andere vormen worden onderscheiden door de specifieke klachten. Er is met name verschil met type I aantoonbaar op basis van laboratoriumwaarden.</p> <p>Een uitgebreidere beschrijving van deze ziekte volgt zo spoedig mogelijk. Onderaan deze pagina vindt u alvast een link naar een Engelstalig artikel over deze ziekte uit april 2020.</p>