Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)

<p>3-Methylglutaconacidurie type III, ook bekend als Costeff-syndroom, is een zeldzame, autosomaal recessieve neurologische aandoening. Deze ziekte komt bijna uitsluitend voor bij mensen van Iraaks-Joodse afkomst en manifesteert zich in de kindertijd met optische atrofie, ataxie, chorea en spastische paraparese. De optische atrofie treedt al tijdens de kindertijd op, de gezichtsscherpte neemt steeds verder af. De choreoathetotische bewegingsstoornis manifesteert zich later, meestal voor het tiende levensjaar. Andere klinische kenmerken kunnen zijn: spastische paraparese, milde ataxie en cognitieve stoornissen, dysartrie en nystagmus. De neurologische klachten, met name spasticiteit, verergeren met de leeftijd. Er zijn verschillende vormen van 3-methylglutaconacidurie. Het Costeff-syndroom is type III en kan van de andere vormen worden onderscheiden door de specifieke klachten. Er is met name verschil met type I aantoonbaar op basis van laboratoriumwaarden.</p> <p>Een uitgebreidere beschrijving van deze ziekte volgt zo spoedig mogelijk. Onderaan deze pagina vindt u alvast een link naar een Engelstalig artikel over deze ziekte uit april 2020.</p>

3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer
  • Costeff Syndrome

    Artikel over deze ziekte in GeneReviews, update april 2020

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie