Overig of niet gecatagoriseerdAminoacyl-tRNA-synthetase 1-deficiënties

<p>Aminoacyl-tRNA-synthetase (ARS-)deficiënties beslaan ongeveer 20 zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. Bij ARS-deficiënties gaat er iets mis in de eiwitstofwisseling. Hierdoor ontstaan klachten, meestal al op (zeer) jonge leeftijd. Het soort klachten hangt daarbij af van de ARS-deficiëntie die iemand heeft. Er zijn wel klachten die bij veel verschillende ARS-deficiënties worden gezien. Bijvoorbeeld een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking.</p>

Aminoacyl-tRNA-synthetase 1-deficiënties

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

  • Iets minder bereikbaar
    Iets minder bereikbaar

    <p>Dit geldt van 25 december tot en met 2 januari.</p><p>Daarna stappen we weer met veel enthousiasme ons kantoor binnen om jullie bij te staan met...

  • Onze nieuwe collega!
    Onze nieuwe collega!

    <p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...

  • null

    <p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...