Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-MCC-deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie)

<p>Bij 3-MCC&nbsp;werkt het enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase niet goed. Hierdoor kunnen met name in perioden van vasten of bij het eten van veel eiwit klachten optreden. In het ernstigste geval ontstaat er schade aan de hersenen. Dit heeft epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling tot gevolg.<br /> 3-MCC&nbsp;is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen. In Nederland is de ziekte opgenomen in de hielprik. Alle pasgeborenen worden sinds januari 2007 op 3-MCC-deficiëntie gecontroleerd.</p>

3-MCC-deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie)

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Vertel je verhaal

Vertel je verhaal

Er is nog geen ervaringsverhaal over deze ziekte. Wil jij je verhaal delen? Neem dan contact met ons op

Zorgpad

In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.