Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Hydroxyisoboterzuurdeficiëntie

<p>3-Hydroxyisoboterzuurdeficiëntie, of methylmalonaat-semialdehyde dehydrogenasedeficiëntie (MMSDD), is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte van het valine- en pyrimidinekatabolisme. Het fenotype is zeer variabel: sommige patiënten hebben helemaal geen klachten, anderen hebben een algehele ontwikkelingsachterstand, afwijkende gelaatstrekken en vertraagde myelinisatie (rijping) van de hersenen. Laboratoriumonderzoeken laten doorgaans een toename van 3-hydroxyisoboterzuur in de urine zien, maar er kunnen ook andere metabole afwijkingen worden gevonden.</p> <p>Meer informatie volgt; over deze ziekte zijn onderaan deze pagina twee artikelen beschikbaar.</p>