Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBiotinidasedeficiëntie
<p>Patiënten met biotinidasedeficiëntie hebben zonder behandeling last van verschillende symptomen, zoals huidafwijkingen, epileptische aanvallen en schade aan gehoor- en oogzenuwen. Wanneer ze behandeld worden met biotine, verdwijnen de meeste van deze symptomen en kunnen zij een normaal en gezond leven leiden. Alleen eventuele schade aan de zenuwen is meestal niet ongedaan te maken met de behandeling. Biotinidasedeficiëntie wordt opgespoord met de hielprik, om te voorkomen dat deze schade kan optreden, door niet tijdige behandeling.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Nieuws
Al het nieuws- Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
<p>Deze kennishiaten moeten begin 2023 leiden tot een UMD-kennisagenda. De prioritering van de gevonden kennishiaten voor die agenda, wordt voorber...
- Eerste resultaten PANDA Studie
Eerste resultaten PANDA Studie
<p>Ouders van kinderen die geen afwijkende uitslag hebben, krijgen tegenwoordig wel een bericht dat er niets uit het hielprikonderzoek is gekomen. ...
- Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
<p>De fabrikant van de Carnitene® wil de bijbetaling aan gebruikers gaan vergoeden, zodat patiënten hiervan geen nadeel ondervinden en de tabletten...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.