Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBiotinidasedeficiëntie
<p>Patiënten met biotinidasedeficiëntie hebben zonder behandeling last van verschillende symptomen, zoals huidafwijkingen, epileptische aanvallen en schade aan gehoor- en oogzenuwen. Wanneer ze behandeld worden met biotine, verdwijnen de meeste van deze symptomen en kunnen zij een normaal en gezond leven leiden. Alleen eventuele schade aan de zenuwen is meestal niet ongedaan te maken met de behandeling. Biotinidasedeficiëntie wordt opgespoord met de hielprik, om te voorkomen dat deze schade kan optreden, door niet tijdige behandeling.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Herinneringsdag 25 maart 2023
Herinneringsdag 25 maart 2023
<p>Wat was het een bijzonder samenzijn, ook dit jaar weer; Herinneringsdag 2023, met als thema 'De tijd vliegt en kruipt'. Want de tijd lijkt...
- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.