Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenAlkaptonurie (Homogenisaatoxidasedeficiëntie)

<p>De verschijnselen van Alkaptonurie beginnen over het algemeen op de volwassen leeftijd. Een opvallend kenmerk van de ziekte is de donkere verkleuring van de urine als die aan de lucht wordt blootgesteld. Patiënten hebben pigmentvorming in hun kraakbeen die uiteindelijk leidt tot ernstige artritis. Daarnaast kan de patiënt hartklachten en nierstenen krijgen. De levensverwachting is normaal, maar de artritis kan er wel toe leiden dat patiënten rolstoelafhankelijk worden. Er zijn verschillende behandelingen waarmee geëxperimenteerd wordt, maar het is nog niet duidelijk bij welke behandeling de jonge en volwassen patiënten baat hebben.</p>