Overig of niet gecatagoriseerd3-Methylglutaconacidurie type VI (MEGDEL-syndroom)
<p>3-Methylglutaconacidurie type VI, beter bekend als het MEGDEL-syndroom, is een zeldzame, genetische, neurometabole aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door neonatale hypoglykemie, kenmerken van sepsis zonder een infectie, voedingsproblemen, groeiachterstand, voorbijgaande leverdisfunctie en verlaagde spierspanning in de romp. Daarna ontstaan dystonie en spasticiteit die leidt tot stilstand of achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling. Progressieve sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand en afwezige spraak komen ook voor. Laboratoriumonderzoek toont 3-methylglutaconacidurie en tijdelijk verhoogde serumlactaat- en transaminasewaarden aan. MRI van de hersenen toont atrofie van de hersenen en kleine hersenen aan en laesies in de basale ganglia die doen denken aan het <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/68/mito-leigh-syndroom">syndroom van Leigh</a>.</p> <p>Meer informatie volgt z.s.m. De link naar een abstract over Megdel Syndrome staat onderaan deze pagina.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
MEGDEL Syndrome
Abstract van een artikel uit september 2020, gepubliceerd in het Journal of Pediatric Neurology
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...