<p>ASL-deficiëntie is een ureumcyclusdefect. Bij argininosuccinaatlyasedeficiëntie ontbreekt het enzym argininosuccinaatlyase, waardoor de ureumcyclus niet meer werkt. Doordat de ontgifting van het lichaam dan verstoord is, ontstaan allerlei klachten.</p> <p>De symptomen van de verschillende ureumcyclusdefecten vertonen zulke sterke overeenkomsten dat het niet mogelijk is om enkel op grond van de symptomen het ziektebeeld te benoemen. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen. Ook is er onderscheid te maken tussen vroeg- en laatoptredende varianten.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDe contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Toen Sanne en haar tweelingbroer negen maanden oud waren, ontdekten doktoren de stofwisselingsziekte ALSD bij haar. Haar zus Maaike is vier jaar ouder en had precies dezelfde ziekte, waardoor er al snel gelijkenissen optraden. Zo reageerden ze allebei trager, maar hadden ze ook een soort ammoniak-lucht bij zich. Voor haar ouders natuurlijk reden genoeg om weer naar het ziekenhuis te stappen. Sanne’s tweelingbroer daarentegen bleek wél gezond.
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
