Citroenzuurcyclus2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het gen oxoglutaraat dehydrogenase (OGDH). Dat beïnvloedt de activiteit van het enzym oxoglutaraat dehydrogenase waardoor de ziekte ontstaat. Klachten treden op in de baby- of kindertijd en zijn neurologisch van aard.
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease
Artikel gepubliceerd in the Journal of Inherited Metabolic Diseases, maart 2021
Lees meer
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuwsMetaPACT symposium, je was weer mooi!
Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
☀️ Vakantieperiode bij VKS
Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...
.png?width=500&height=400&ranchor=center)