LysosomenAlfa-mannosidose
<p>Alfa-mannosidose is een lysosomale stapelingsziekte. Net als bij de meeste lysosomale stapelingsziekten hebben kinderen met alfa-mannosidose afwijkende uiterlijke kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn anders. De kinderen hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand. Voor wat betreft de ernst van de ziekte kunnen ze in twee typen worden verdeeld. Het verschil tussen die typen zit hem in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen en in de levensverwachting. Kinderen met het ernstige type sterven meestal jong, terwijl patiënten met een mildere vorm van de ziekte 'normaal' volwassen kunnen worden.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Tour4Mito
Tour4Mito
- Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
- Algemene LedenVergadering
Algemene LedenVergadering
Nieuws
Al het nieuws- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...
- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...