Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

<p>2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte hoort bij de organische acidurieën.&nbsp;Bij deze aandoeningen worden aminozuren niet goed afgebroken. Bij 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie gaat het om het aminozuur isoleucine. Daardoor komt er teveel C5-acylcarnitine in het plasma of volbloed. Dit kan worden vastgesteld met de hielprik zodat de diagnose vroeg kan worden gesteld. Ook wordt er teveel N-methylbutyrylglycine uitgescheiden in de urine. De meeste mensen met 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie hebben geen klachten. Maar ongeveer 10% van de patiënten krijgt wel klachten, zoals een verlaagde spierspanning (spierhypotonie), een ontwikkelingsachterstand of epileptische aanvallen. In afwachting van verder onderzoek naar het ontstaan en beloop van de ziekte lijken patiënten baat te hebben bij behandeling met carnitinesupplementen en het vermijden van valproaat.</p>