Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type I

<p>Bij 3-methylglutaconacidurie type I is het enzym 3-methylglutaconzuur-CoA-hydratase niet of minder goed werkzaam. Daardoor kan het aminozuur leucine niet door het lichaam worden afgebroken en stapelen tussenproducten van dat afbraakproces zich op. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging, wat zich onder andere uit als een achterstand in taal- en spraakontwikkeling. Er is geen behandeling voor 3-methylglutaconacidurie type I. In sommige gevallen kan een aangepast dieet helpen, maar hier is nog niet voldoende informatie over, omdat de ziekte zeer zeldzaam is.</p>