Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type V

<p>3-Methylglutaconacidurie type V, ook DCMA-syndroom genoemd, is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door het ontstaan ​​van gedilateerde of niet-verdichte cardiomyopathie voor de leeftijd van 3 jaar. Veel patiënten overlijden aan hartfalen. Andere kenmerken zijn microcytaire anemie (dat is bloedarmoede (anemie) waarbij de rode bloedcellen kleiner (micro) zijn dan normaal), groeiachterstand, lichte ataxie, lichte spierzwakte, genitale afwijkingen bij mannen en verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur in de urine. Bijkomende kenmerken zijn optische atrofie of een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. De ziekte is tot nu toe alleen aangetroffen bij de Canadese Dariusleut Hutterite-populatie.</p> <p>Meer informatie over deze ziekte volgt z.s.m.. Het abstract van een in 2021 gepubliceerd artikel is te vinden via de link onderaan deze pagina.</p>

3-Methylglutaconacidurie type V

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer
  • Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children

    Abstract van een artikel in the Journal of Inherited Metabolic Disease, september 2021

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie