Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type V

<p>3-Methylglutaconacidurie type V, ook DCMA-syndroom genoemd, is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door het ontstaan ​​van gedilateerde of niet-verdichte cardiomyopathie voor de leeftijd van 3 jaar. Veel patiënten overlijden aan hartfalen. Andere kenmerken zijn microcytaire anemie (dat is bloedarmoede (anemie) waarbij de rode bloedcellen kleiner (micro) zijn dan normaal), groeiachterstand, lichte ataxie, lichte spierzwakte, genitale afwijkingen bij mannen en verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur in de urine. Bijkomende kenmerken zijn optische atrofie of een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. De ziekte is tot nu toe alleen aangetroffen bij de Canadese Dariusleut Hutterite-populatie.</p> <p>Meer informatie over deze ziekte volgt z.s.m.. Het abstract van een in 2021 gepubliceerd artikel is te vinden via de link onderaan deze pagina.</p>