<p>Debranching enzym deficiëntie is een zogenoemde glycogeenstapelingsziekte. Dit is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. De Engelse naam van deze ziekten is Glycogen Storage Diseases, afgekort GSD, waarvan er een tiental types zijn. Debranching enzym deficiëntie is type 3 en wordt dus meestal aangeduid met GSD-3. Er worden twee typen GSD-3 onderscheiden. Bij GSD-3a leidt een defect in het enzym amylo-1,6-glucosidase tot de stapeling van glycogeen in de lever, de skeltspieren en soms ook de hartspier. Daardoor is de lever sterk vergroot. Bij het type GSD-3b vindt uitsluitend glycogeenstapeling plaats in de lever. De ziekte is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal, hoewel bij sommige GSD-3a patiënten de spieren dusdanig aangedaan zijn, dat zij beperkingen in hun mobiliteit en/of een verzwakte hartspier hebben.</p>
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">In de middag was er veel interactie. Zo was er een gesprekstafel waar zich een grote kring mensen omheen schaarde en waar we met e...
<p id="isPasted"><a href="https://www.surveymonkey.com/r/9DZS3Q6" target="_blank" rel="noopener noreferrer">De enquête</a> is ontwikkeld door Terry...
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
Omer was tien maanden oud toen bij hem GSD-3 werd vastgesteld. Hanife: ‘Een maand eerder waren we bij het consultatiebureau en die merkten op dat Omer een bol buikje had.’ Omer bleek een vergrote lever te hebben. Na veel onderzoek kwam dertig dagen later de diagnose. Hanife: ‘Die periode was voor ons heel erg nieuw en moeilijk. Omer kreeg een sonde voor zijn voeding, zoiets hadden wij nog nooit gezien.’
Wisselstof