GSD-3 is een glycogeenstapelingsziekte. Bij deze ziekte werkt het enzym amylo-1,6-glucosidase niet goed. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Dit enzym wordt ook wel het debranching-enzym genoemd. Het zet normaal glycogeen om in glucose. Glycogeen is een opslagvorm van suiker. Glucose is de suiker die het lichaam direct kan gebruiken als brandstof. Werkt het enzym niet goed, dan ontstaat er te weinig glucose. Daardoor krijgt de patiënt een te lage bloedsuiker (hypoglykemie). Tegelijk stapelt glycogeen op in het lichaam, vooral in de lever. Dat kan schadelijk zijn. Het lichaam heeft namelijk steeds suiker nodig om goed te werken. GSD-3 is niet te genezen. Maar met een dieet en regelmatige voeding zijn de klachten meestal goed onder controle te houden. Patiënten die op tijd worden behandeld, hebben een normale levensverwachting.
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...
Omer was tien maanden oud toen bij hem GSD-3 werd vastgesteld. Hanife: ‘Een maand eerder waren we bij het consultatiebureau en die merkten op dat Omer een bol buikje had.’ Omer bleek een vergrote lever te hebben. Na veel onderzoek kwam dertig dagen later de diagnose. Hanife: ‘Die periode was voor ons heel erg nieuw en moeilijk. Omer kreeg een sonde voor zijn voeding, zoiets hadden wij nog nooit gezien.’
Wisselstof
.jpg?width=500&height=400)
