Bij jonge patiënten lijken GSD-1 en GSD-3 erg op elkaar. Door de vergrote lever wordt vaak snel een van deze twee glycogeenstapelingsziekten vermoed. Met bloedonderzoek kan onderscheid worden gemaakt tussen GSD-1 en GSD-3. De patiënt krijgt dan suikers toegediend. Daarna wordt het bloed op een aantal stoffen onderzocht.

Om de diagnose zeker te maken, kan het laboratorium testen of het debranching-enzym werkt. Dat gebeurt in huidcellen of witte bloedcellen. Met DNA-onderzoek wordt de diagnose definitief vastgesteld.

Tegenwoordig wordt vaak meteen voor DNA-onderzoek gekozen.