Vanaf 1974 werd de hielprik in Nederland aangeboden als bevolkingsonderzoek naar de stofwisselingsziekte PKU.  In 1981 volgde de toevoeging van CH, een schildklieraandoening en in 2002 van AGS, een bijnieraandoening. In 2007 werden in één klap 13 stofwisselingsziekten, twee erfelijke bloedziekten en Taaislijmziekte (CF) toegevoegd. Het totaal aantal ziekten kwam daarmee op 17. 

De technische mogelijkheden om in een heel klein beetje bloed, stofjes op te sporen, die aangeven of er iets mis gaat in het lijfje van de baby, nemen alsmaar toe. Daardoor wordt het voor steeds meer ziekten mogelijk (en wenselijk) om vast te stellen of daar sprake van is, voordat de symptomen van de ziekte ernstige schade aanrichten bij het kind. 

Op dit moment, worden pasgeborenen in de screening onderzocht op de volgende stofwisselingsziekten:

BIO (Biotinidase deficiëntie)
CPT1 (Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1)
GA-I (Glutaaracidurie type 1)
GALK (Galactokinase deficiëntie)
GALT (Klassieke galactosemie)
HMG (HMG-CoA-lyase deficiëntie)
IVA (Isovaleriaan-acidurie)
LCHADD (Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie)
MCADD (Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie)
3-MCC (Drie-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie)
MMA (Methylmalon acidemie )
MSUD (Maple syrup urine disease)
MPS I (Mucopolysaccharidose type 1)
MCD (Multiple CoA carboxylase deficiëntie)
PA (Propion acidemie )
PKU (Phenylketonurie)
TYR-1 (Tyrosinemie type 1)
VLCADD (Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie)
ALD (Adrenoleukodystrofie) ( wordt in 2023 landelijk ingevoerd)
OCTN2 (toevalsbevinding bij screening op vetzuuroxidatiedefecten)

In 2024 wordt de screening uitgebreid naar 31 ziektes in totaal, waarvan 24 stofwisselingsziekten. Er zijn plannen om het makkelijker te maken om tussentijds en sneller ziekten aan het screeningsprogramma toe te voegen.