Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 (GA-1) werkt het enzym glutaryl-CoA-dehydrogenase niet of niet genoeg. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Dit enzym helpt bij de afbraak van de stof glutaryl-CoA. Glutaryl-CoA ontstaat als het lichaam de aminozuren lysine en tryptofaan afbreekt. Aminozuren zijn bouwstenen van eiwitten. Doordat de afbraak niet goed werkt, hopen er zure stoffen op in de hersenen. Sommige van die zuren komen ook in grote hoeveelheden in de urine. Een voorbeeld is glutaarzuur. De naam van de ziekte komt daarvandaan. Het achtervoegsel '-urie' betekent dat een stof in de urine zit. Patiënten met GA-1 kunnen tijdens koorts of ziekte in een crisis raken. Tijdens zo'n crisis kan een deel van de hersenen beschadigd raken. Door die schade krijgen patiënten zonder behandeling vooral problemen met bewegen en evenwicht. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor veel minder schade. Daarom zit GA-1 in de hielprik.
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
.jpg?width=500&height=400)
Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...
Liesbeth groeide op met een mysterieuze ziekte, waarvan niemand wist wat het precies was. Ze had allerlei klachten, en daar kreeg ze zware medicatie voor die ook nog eens heftige bijwerkingen had. Uiteindelijk werd ze gediagnosticeerd met glutaaracidurie type 1 op haar 44ste. Beter laat dan nooit, want Liesbeth zit nu veel lekkerder in haar vel, nu ze weet wat er aan de hand is. Via de link leest u het hele ervaringsverhaal
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.