Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenGlutaaracidurie type 1

<p>Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan.</p> <p>De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Sommige zuren worden ook in grote hoeveelheden in de urine gevonden, zoals glutaarzuur. De naam van de ziekte is daaruit afgeleidt (het achtervoegsel -urie betekent dat een stof in de urine wordt gevonden).<br /> Patiënten&nbsp;met glutaaracidurie type 1 kunnen tijdens een periode van koorts of ziekte in een crisis terechtkomen die schadelijk is voor een bepaald deel van de hersenen. Door die hersenschade hebben zij, onbehandeld, met name problemen op het gebied van beweging en coördinatie. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor aanzienlijk minder schade. Daarom zit GA 1 in de hielprik.</p>