Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenGlutaaracidurie type 1
<p>Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan.</p> <p>De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Sommige zuren worden ook in grote hoeveelheden in de urine gevonden, zoals glutaarzuur. De naam van de ziekte is daaruit afgeleidt (het achtervoegsel -urie betekent dat een stof in de urine wordt gevonden).<br /> Patiënten met glutaaracidurie type 1 kunnen tijdens een periode van koorts of ziekte in een crisis terechtkomen die schadelijk is voor een bepaald deel van de hersenen. Door die hersenschade hebben zij, onbehandeld, met name problemen op het gebied van beweging en coördinatie. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor aanzienlijk minder schade. Daarom zit GA 1 in de hielprik.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Tour4Mito
Tour4Mito
- Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
- Algemene LedenVergadering
Algemene LedenVergadering
Nieuws
Al het nieuws- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...
- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.