Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenGlutaaracidurie type 1
<p>Bij patiënten met glutaaracidurie type 1 is het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase niet of niet voldoende werkzaam. Dat enzym is nodig voor de afbraak van glutaryl CoA, een stof die ontstaat uit de aminozuren lysine en tryptofaan.</p> <p>De verstoorde afbraak van glutaryl CoA leidt bij patiënten tot de ophoping van organische zuren in de hersenen. Sommige zuren worden ook in grote hoeveelheden in de urine gevonden, zoals glutaarzuur. De naam van de ziekte is daaruit afgeleidt (het achtervoegsel -urie betekent dat een stof in de urine wordt gevonden).<br /> Patiënten met glutaaracidurie type 1 kunnen tijdens een periode van koorts of ziekte in een crisis terechtkomen die schadelijk is voor een bepaald deel van de hersenen. Door die hersenschade hebben zij, onbehandeld, met name problemen op het gebied van beweging en coördinatie. Een vroege behandeling met een dieet en medicijnen zorgt voor aanzienlijk minder schade. Daarom zit GA 1 in de hielprik.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Bijeenkomst Ureum Cyclus Defecten en organoacidurieën
Bijeenkomst Ureum Cyclus Defecten en organoacidurieën
- Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
- Onderhoudsdag
Onderhoudsdag
Nieuws
Al het nieuws- Nieuwsbrief MetaPACT
Nieuwsbrief MetaPACT
<p>Wat is MetaPACT precies? Wellicht is dat een vraag die in je opkomt nu je dit bericht leest. Dat wordt uitgebreid beschreven in deze <a href="ht...
- De Metaboloog misleidt
De Metaboloog misleidt
<p id="isPasted">Bij gebrek aan een oplossing vanuit de medisch specialisten, kwam ik al gauw in het alternatieve circuit terecht. Bij mensen die n...
- Stofwisseltour - 24 juni 2023
Stofwisseltour - 24 juni 2023
<p>Zo ook Team VKS, dit jaar bestaand uit Geja, Luc, Carly, Lisanne, Richard, Jesper, Kieran, Jelmer, Marije, Mark, Anne Mieke en Nicole, en de vol...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.