KoolhydraatstofwisselingKlassieke Galactosemie

Patiënten met galactosemie worden in de eerste dagen of weken van hun leven ernstig ziek door het drinken van melk. Zij kunnen het bestanddeel galactose in melk en melkproducten niet afbreken. De diagnose kan al vroeg gesteld worden, omdat galactosemie in de hielprik zit. De behandeling bestaat uit een streng galactosebeperkt dieet. Behandelde patiënten hebben een normale levensverwachting, maar er kunnen wel complicaties optreden.