Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-MCC-deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie)

<p>Bij 3-MCCD werkt het enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase niet goed. Hierdoor kunnen met name in perioden van vasten of bij het eten van veel eiwit klachten optreden. In het ernstigste geval ontstaat er schade aan de hersenen. Dit heeft epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling tot gevolg.<br /> 3-MCCD is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen. In Nederland is de ziekte opgenomen in de hielprik. Alle pasgeborenen worden sinds januari 2007 op 3-MCC-deficiëntie gecontroleerd.</p>