Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-MCC-deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie)
<p>Bij 3-MCC werkt het enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase niet goed. Hierdoor kunnen met name in perioden van vasten of bij het eten van veel eiwit klachten optreden. In het ernstigste geval ontstaat er schade aan de hersenen. Dit heeft epilepsie en een achterstand in de ontwikkeling tot gevolg.<br /> 3-MCC is goed te behandelen met een eiwitbeperkt dieet. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen. In Nederland is de ziekte opgenomen in de hielprik. Alle pasgeborenen worden sinds januari 2007 op 3-MCC-deficiëntie gecontroleerd.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.