Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenTyrosinemie type 1

<p>Het lichaam van een patiënt met tyrosinemie type 1 kan door een enzymdefect geen tyrosine afbreken. In plaats daarvan worden er grote hoeveelheden succinylaceton gevormd, die de organen, met name de lever, kunnen beschadigen.&nbsp;Voor tyrosinemie type 1 bestaat&nbsp;een behandeling met een medicijn in combinatie met een eiwitbeperkt dieet. Behandelde patiënten hebben een sterk verbeterde levensverwachting. Tyrosinemie type 1&nbsp;wordt daarom bij Nederlandse baby opgespoord via de hielprik, zodat kinderen behandeld kunnen worden voordat er ernstige schade is.&nbsp;</p> <p>De ziekte komt niet vaak voor: tussen de 1 op 50.000 en 1 op 100.000 geboren kinderen heeft Tyrosinemie type 1</p>

Tyrosinemie type 1

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep voor mensen die te maken hebben met Tyrosinemie

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Liam heeft Tyrosinemie type 1

Liam heeft Tyrosinemie type 1

Als Liam wordt geboren heeft hij een volle kop met haar en hele mooie grote ogen. Ogen die ons de eerste uren dan ook zonder haast te knipperen de hele tijd aankijken. Vanaf de eerste seconde is hij een bijzonder ventje! Vier dagen vol geluk volgen, alles gaat goed met ons. Tot de vijfde dag. Onze huisarts stapt onze woning binnen met de mededeling dat er iets uit de hielprik is gekomen. Een zeldzame ongeneeslijke stofwisselingsziekte, tyrosinemie type 1.

Wisselstof
Wisselstof

Blogs Ervaringen

Alle blogs & vlogs
  • Update Liam
    Update Liam

    <p>Het is al een hele tijd geleden dat ik iets heb geschreven over Liam. We maken vrijwel niets spannends mee &nbsp;door de lockdowns. Maar afgelop...

  • Nieuwe ritmes
    Nieuwe ritmes

    <p>De zomer is alweer voorbij, school is weer begonnen en Liam zit al helemaal in het nieuwe ritme van de peuterspeelzaal. In de zomer kwam er een ...