Vetzuuroxidatie en ketonenLCHADD en MTP-deficiëntie
<p>Patiënten met LCHADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan slapte en coma veroorzaken en schade aan spieren en organen.<br /> De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een strak voedingsregime mogelijk, zoals regelmatig eten en het vermijden van lange ketenvetzuren. Sinds 2007 zit LCHADD in de hielprik. </p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.