<p>Er zijn verschillende typen van de ziekte van Niemann-Pick. Type A en B worden door hetzelfde enzym veroorzaakt, maar verschillen qua verloop en symptomen erg van Niemann-Pick C, dat een fout in een eiwit als oorzaak heeft. Binnen type C zijn ook weer twee subtupen: C1 en C2. De twee subtypen komen door een fout in een eiwit wat een rol speel in het transport van cholesterol en lipiden in de cel. De genen NPC1 en NPC2 beinvloeden elkaar sterk. De meeste patiënten hebben afwijkingen in het NPC 1 gen. </p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
(1).png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
Loes: ‘Aan het eind van de lagere schooltijd begon Bart wat problemen te krijgen. Hij ging soms wat struikelen en werd een beetje rommelig. Kleine dingen waardoor er niet gelijk een alarmbel afging. De klachten verergerden. Na enig onderzoek werd ons door een neuroloog gezegd: ‘Uw zoon is verstandelijk gehandicapt, maar dat hebben jullie niet eerder opgemerkt.’
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
