<p>De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel <em>Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes</em> genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. </p> <p>Omdat er de laatste jaren heel veel nieuwe defecten in de glycosylering zijn beschreven, is de typeaanduiding ook veranderd. De oude ziektenamen begonnen met CDG type ..., de nieuwe indeling is de afkorting van het defecte enzym, gevolgd door -CDG. Om de ziekten goed vindbaar te maken, plaatsen wij de letters CDG ook nog voorop en voegen we in de synoniemenlijst de eerdere typeaanduiding toe, als die er is.</p>
.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
<p id="isPasted">Op deze dag is ook de <strong>Stofwisseltour</strong> in het Overijsselse Rijssen. De ALV van VKS is daarom online. We willen kort...
<p id="isPasted">Hellowpro wordt Nutricia Metabolics. Om dit te vieren organiseren zij een exclusief, online webinar over sporten en het metabole d...
<p>Deze bijeenkomsten zijn voor de diagnosegroepen en worden vaak in samenwerking met verschillende UMC's georganiseerd. Er worden ook bijeenkomste...
Dat Myrthe iets mankeerde, bleek al toen ze pas drie maanden oud was. Ze leek helemaal gezond, maar bleef achter in de groeicurve en dronk haar flesje niet leeg. “Mijn dochter, Marit, haar moeder, ging daarmee naar het consultatiebureau en nadat hier ook een hartruisje bij Myrthe werd geconstateerd, werd Myrthe doorverwezen naar de kinderarts in het Meander Medisch Centrum.”
Wisselstof