De Belgische kinderarts professor Jaeken, was de eerste die twee kinderen met CDG beschreef, in 1978. Zijn patiëntjes leden aan de variant CDG-1a (PMM2-CDG), die ook wel het syndroom van Jaeken wordt genoemd naar de ontdekker ervan. Dit is de meest voorkomende vorm van CDG.

Glycoproteinen
Glycosylering is een proces in de cel waarbij suikerketens, glycanen, worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. De stoffen die zo ontstaan zijn glycoproteinen. Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam. Sommige vervullen de functie van hormonen, andere zijn nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem of voor transporten.
Glycosylering gebeurt op speciale plaatsen binnen de cel. Het grootste deel van het glycosyleringsproces speelt zich af in het Endoplasmatisch Reticulum en in het Golgi-apparaat. Dat zijn kleine onderdeeltjes van de cel, waarin eiwitten als het ware worden 'aangekleed': stap voor stap worden er suikerketens opgebouwd en aan het eiwit geplakt. Er zijn meer dan honderd verschillende enzymen bij de vorming van glycoproteïnen betrokken. Als door een aangeboren afwijking, één van die enzymen niet werkt of niet aanwezig is in het lichaam van een patiënt, kunnen de glycoproteïnen niet op de juiste manier gemaakt worden. Er worden dan bijvoorbeeld veel te weinig suikerketens aan het glycoproteïne geplakt. Daardoor kunnen de glycoproteïnen hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten, spreken we van CDG.
Omdat glycoproteïnen op zoveel plaatsen in het lichaam een belangrijke functie hebben, zorgt een fout in de productie van glycoproteïnen ervoor dat veel verschillende organen op de een of andere manier problemen hebben. CDG is dan ook een ziekte die in de meeste gevallen invloed heeft op het hele lichaam.

Veel verschillende vormen van CDG
Tot dusver zijn zo'n 70 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn. PMM2-CDG is één van de minder zeldzame varianten. Daarom wordt deze ziekte hier apart beschreven.

Het defecte of ontbrekende enzym bij PMM2-CDG 
Het enzym dat bij patiënten met PMM2-CDG niet goed werkt is phosphomannomutase. De ziekte wordt daarom ook wel phosphomannomutase deficiëntie genoemd.

Zeldzaamheid
Het CDG syndroom is zeldzaam. De PMM2-CDG variant komt relatief het meest voor. Op de hele wereld zijn van die variant ruim 1000 patiënten bekend. In Nederland zijn er meer dan 50 patiënten.