Boeiende sprekers

Op zaterdag 10 oktober jl. was er voor de 8^e keer een bijeenkomst voor de ouders van kinderen met het Syndroom van Smith Lemli Opitz (SLO). Dit syndroom wordt veroorzaakt door een stofwisselingsziekte, waarbij het lichaam onvoldoende cholesterol aanmaakt. Het was alweer vier jaar geleden dat de ouders bij elkaar waren geweest. Het was voor vele een mooie gelegenheid om elkaar te ontmoeten en bijgepraat te worden door de aanwezige artsen.

Als sprekers waren uitgenodigd de kinderarts Petr Jira en de Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) Bart Ross. Petr Jira, promoveerde bij het Radboud UMC op het SLO-syndroom en nog steeds wordt hij geboeid door alles wat inmiddels bekend is over het syndroom maar vooral ook over wat we nog niet weten. Bart Ross werkt voor Elver in de Achterhoek en vertelde boeiend over het gedrag van de kinderen, wat de oorzaken daarvan zijn en hoe daar mee om te gaan. Hij vertelde dat bij Elver iemand woont met SLO die 72 jaar is.

Het SLO-syndroom

Bij SLO maakt het lichaam te weinig cholesterol aan. Cholesterol wordt normaal in de cellen van het lichaam gemaakt en heeft verschillende functies. 80 % van de cholesterol in je lichaam maak je zelf. Bij mensen met SLO is er te weinig cholesterol en een te veel aan de stof waar cholesterol van wordt gemaakt. Nog steeds is niet duidelijk of het syndroom wordt veroorzaakt door het tekort aan cholesterol of juist door het overschot aan de grondstof ervan. Wat wel duidelijk is, is dat de verhouding tussen die beide gehaltes iets zegt over de ernst van de beperkingen. Er zijn mensen met een zeer milde vorm van SLO, die gewoon lopen en onderwijs volgen. En er zijn mensen met SLO die een ernstige verstandelijke beperking hebben en niet of beperkt kunnen lopen. Wat ze gemeenschappelijk hebben is, dat ze over het algemeen goed gestemd en sociaal zijn, ook naar elkaar.

Historie

Het SLO-syndroom is in 1964 voor het eerst beschreven door de drie artsen Smith, Lemli en Opitz. Zij beschreven drie patiënten met vergelijkbare kenmerken en gaven daarmee het syndroom de naam. In hetzelfde jaar hebben Konrad Bloch en Feodor Lynen de Nobelprijs voor de geneeskunde gekregen, omdat ze hadden ontdekt hoe het menselijk lichaam cholesterol maakt. Maar het heeft nog tot 1993 geduurd, dat bij toeval is ontdekt dat het SLO-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in de cholesterolproductie. Vanaf dat moment kwam het onderzoek wel in een stroomversnelling. De kinderarts Petr Jira heeft toen gedurende zijn opleiding samen met andere artsen vele onderzoeken uitgevoerd. Ontdekt werd onder andere dat het cholesterolgehalte kan worden verhoogd in het lichaam via het medicijn Simvastatine. Dit medicijn wordt nog steeds door een deel van de kinderen gebruikt en heeft bij hen een positief effect, bijvoorbeeld op het gedrag. Helaas is de interesse voor SLO bij de onderzoekers de laatste jaren een stuk minder, zo blijkt uit een overzicht van het aantal wetenschappelijke publicaties op Pub Med.

Variatie in de genetische oorzaak

Het SLO-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA van beide ouders. De ouders zijn drager van het foutje, op één van de chromosomen. Maar zij hebben ook nog een chromosoom waar het foutje niet in zit, waardoor ze zelf daar geen nadeel van ondervinden. Iemand met SLO heeft van beide ouders het chromosoom met het foutje meegekregen. De kans dat een kind van ouders, die beide drager zijn, SLO heeft is 25%. De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat er sprake kan zijn van een mild foutje of een heftig foutje. Als beide ouders drager zijn van een milde variant, zijn de gevolgen van het SLO-syndroom beperkt. Die kinderen volgen bijvoorbeeld vaak regulier onderwijs.
Wat vaker voorkomt, dat de ene ouder drager is van een mild foutje en de andere ouder van de heftige variant. Die kinderen hebben vrijwel allemaal in meer of mindere mate een verstandelijke beperking. De groep kinderen die van beide ouders de heftige variant hebben meegekregen is relatief beperkt. Waarschijnlijk omdat die kinderen als gevolg van veel complicaties al komen te overlijden tijdens de zwangerschap.

Gedrag van kinderen met SLO

Zoals hiervoor al geschetst is er binnen het SLO-syndroom een grote variatie. Dit geldt ook voor het bijzondere gedrag van de kinderen. Bijzonder gedrag komt over het algemeen voort uit iets wat er aan de hand is. Een belangrijke oorzaak van bijzonder gedrag is dat een kind, bijvoorbeeld als gevolg van de beperkingen in de communicatie, niet begrepen wordt. Ook kan bepaald gedrag worden veroorzaakt door het slecht kunnen verdragen van prikkels, zoals geluid en licht. Ter illustratie toonde Bart Ross een filmpje om te ervaren hoe prikkels kunnen worden ervaren door mensen die daar extra gevoelig voor zijn.
Een bekend gedrag bij mensen met SLO is herhaalgedrag door bijvoorbeeld 100 keer dezelfde vraag te stellen. Dit is een uiting van het zoeken naar veiligheid. Dat gevoel van veiligheid wordt gekregen door ook 100 keer hetzelfde antwoord te geven.
Kinderen met SLO hebben behoefte aan structuur. Als die structuur wordt doorbroken, omdat er bijvoorbeeld een invaller werkt, gaan ze op zoek naar die structuur. Ze zoeken naar een bevestiging dat de invaller ook op de hoogte is van de afspraken. Bij grote veranderingen, bijvoorbeeld in de puberteit, treedt er veel stress op. Dit kan nog worden versterkt als je niet wordt begrepen. Dit kan leiden tot extreem ongewenst gedrag.
Ook komt zelfbeschadiging voor bij een aantal kinderen met SLO. Het is daarbij vaak een zoektocht hoe hier mee om te gaan. Het bieden van veiligheid kan helpen. Vaak is het een teken dat het systeem bij het kind overloopt. Voorkomen moet worden dat je er extra aandacht aan gaat besteden. Want dan kan het erger worden.
Van de kinderen met SLO heeft 80 % slaapproblemen. De oorzaak hiervan kan zijn dat de kinderen overprikkeld zijn. Het is daarbij zoeken naar een goede balans van ontspanning voorafgaand aan het slapen in combinatie met het voldoende belasten van het brein overdag.
Waar vaak onvoldoende aandacht voor is, is de sociaal emotionele ontwikkeling van een kind. Deze kan veel lager zijn dan het vastgestelde IQ. Het gevolg daarvan is dat kinderen te hoog worden ingeschat en niet goed meekomen. Het kan dan raadzaam zijn om een sociaal en emotioneel onderzoek te doen. Eén van de aanwezige ouders beaamde ook dat dit zeer nuttig was geweest voor haar zoon.

Nadenken over de toekomst

Bart Ross gaf als boodschap mee dat het belangrijk is om goed en tijdig na te denken over de toekomst van je kind en hoe de zorg goed kan worden georganiseerd. Een ouder gaf aan dat het best nog lastig is om een geschikte plek te vinden voor zijn kind. Maar er werden ook positieve ervaringen gedeeld.

Discussie

In de discussie na afloop van de presentaties ging het onder andere over het gebruik van antipsychotica. Een van de ouders meldde dat ze absoluut geen voorstander is van het gebruik van medicijnen en dat ze dat voor haar kind zoveel mogelijk heeft vermeden, maar dat ze toch heeft ervaren, dat haar dochter veel baat heeft bij antipsychotica. Het hoofd van haar dochter is daar voor haar gevoel een stuk leger van geworden, wat veel rust heeft gebracht in haar leven. Als het gebruik van een dergelijk medicijn bijdraagt aan het welbevinden moet dat zeker worden toegepast. Voorkomen moet echter worden dat een medicijn wordt ingezet om de omgeving, zoals bijvoorbeeld de verzorger, te ontlasten.

Afscheid Petr Jira

De ochtend werd afgesloten met een bedankje voor de sprekers, maar ook met een afscheid van Petr Jira. Hij houdt zich al sinds 1994 bezig met het SLO-syndroom en heeft zich ontwikkeld tot de specialist voor het SLO-syndroom in Nederland. Hij is erop gepromoveerd en heeft jarenlang kinderen met SLO gevolgd via zijn spreekuren. Ook heeft hij, inclusief vandaag, 8 keer een vrije zaterdag opgeofferd om bij een SLO-ouderbijeenkomst aanwezig te zijn. Als blijk van waardering ontving hij uit handen van de contactouder voor SLO, Bart van Moorsel, een ingelijste afdruk van de groepsfoto van 4 jaar geleden. Petr Jira wordt in zijn rol als betrokken kinderarts bij het SLO-syndroom opgevolgd door Maaike de Vries, die als kinderarts metabole ziekten verbonden is aan het Radboud UMC in Nijmegen. Zij heeft inmiddels ook contact gelegd met het Metabern-project waarin binnen Europa wordt samengewerkt met andere artsen om zoveel mogelijk kennis over het SLO-syndroom te delen.

Afsluiting

Na de lunch was er traditiegetrouw het fotomomentje. Alle kinderen met SLO gingen samen op de foto met Petr Jira. In totaal waren er 19 kinderen met het SLO-syndroom.

Zo’n grote groep is niet eerder bij elkaar geweest op een SLO-ouderbijeenkomst.
We kijken terug op een geslaagde dag, die mede mogelijk werd gemaakt door twee vrijwilligers die tijdens de ochtend voor de opvang van de kinderen zorgden en door Caroline van Essen van VKS die zowel in de voorbereiding als op de dag zelf veel heeft gedaan om deze dag mogelijk te maken. Ook dank aan SLO-vader Jan van Dommelen die de locatie, de techniek en de catering heeft geregeld. Dankzij de gastvrijheid van het KDC de Blauwe Vogel in Soest hebben we weer een zeer geslaagde dag gehad.

Bart van Moorsel