TransportdefectenCTX (Cerebrotendineuze xanthomatose)

<p>Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.<br /> De eerste verschijnselen van cerebrotendineuze xanthomatose treden meestal op na het tiende levensjaar. De meest kenmerkende verschijnselen zijn vroege staar, vetgezwellen in de pezen, en neurologische verschijnselen.</p> <p>De ziekte is te behandelen met de stof CDCA (Chenodeoxychozuur) als medicijn dat de symptomen stabiliseert. Een vroege diagnose en behandeling kan de ziekteverschijnselen voorkomen.</p>