De eerste patiënt met cerebrotendineuze xanthomatose werd in 1937 beschreven door de arts Van Bogaert. Binnen enkele jaren werden meer patiënten ontdekt. In de jaren '60 en '70 werd veel over de biochemie bij deze ziekte opgehelderd. Daaruit bleek dat het geven van de stof chenodeoxycholic acid (CDCA, een primair galzuur) goed werkt als therapie voor CTX. Sinds 1975 worden patiënten dan ook met deze stof behandeld. In 1980 werd het enzymdefect dat de ziekte veroorzaakt ontdekt en sinds de jaren '90 is ook DNA onderzoek mogelijk.

Galzuren
De ziekteverschijnselen bij patiënten met CTX worden veroorzaakt door een defect in de galzuursynthese, een proces in de lichaamscellen waarbij cholesterol wordt omgezet in galzuren. Galzuren zijn belangrijk voor de opname van vetten in de darmen. Doordat CTX-patiënten een enzym missen, kunnen zij niet of nauwelijks CDCA aanmaken en maken hun cellen vanuit cholesterol een daaraan verwante stof, cholestanol aan. De stapeling van deze stof in verschillende weefsels (met name in de hersenen, ooglenzen en pezen) leidt tot ziekteverschijnselen. Tevens worden er door de levercellen van CTX-patiënten galalcoholen gemaakt.

Het defecte of ontbrekende enzym
Het defect in de galzuursynthese dat CTX veroorzaakt is een gebrek aan het enzym 27-hydroxylase. Door een fout in hun DNA, missen patiënten met CTX dit enzym en kunnen zij niet of nauwelijks CDCA aanmaken.

Zeldzaamheid
Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt, maar in Nederland zijn enkele tientallen patiënten bekend. Wereldwijd zijn er meer dan 250 patiënten bekend.