LysosomenZiekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie)

De ziekte van Fabry begint meestal bij jongens op de kinderleeftijd. De gevaarlijke klachten op latere leeftijd ontstaan vaak pas op volwassen leeftijd. Daarbij gaat het bijvoorbeeld om een beroerte (CVA), slecht werkende nieren en een verdikte hartspier (hypertrofische cardiomyopathie). Toch zijn er vaak al op de kinderleeftijd klachten die de arts op het goede spoor zetten. Het is belangrijk dat de ziekte vroeg wordt herkend. Zo kan op tijd met de behandeling worden begonnen. En dat kan ergere klachten misschien voorkomen. De ziekte van Fabry is een erfelijke ziekte. De erfelijke fout zit op het X-chromosoom (X-gebonden). Het komt dus voor dat andere familieleden de ziekte ook hebben. Bij de meeste X-gebonden ziekten krijgen vrouwen geen klachten. Bij Fabry kunnen zij die wel krijgen. Bij vrouwen zijn de klachten meestal minder ernstig dan bij mannen. Mannen met Fabry leven gemiddeld 20 jaar korter dan andere mensen. Vrouwen met Fabry leven gemiddeld 15 jaar korter.