Bij mannen kan de diagnose op twee manieren worden gesteld. De eerste manier is de werking van het enzym alfa-galactosidase A meten in het bloed. Voor mannen is dat een betrouwbare test. De uitslag is na vier tot zes weken bekend.

De andere manier is DNA-onderzoek. Met DNA-onderzoek kunnen ook vrouwen worden getest. Zo kunnen vrouwen ook zeker weten of ze de ziekte van Fabry hebben. De uitslag duurt langer: twee tot vier maanden.

In het laboratorium kan ook de hoeveelheid stapelingsstof in het bloed worden gemeten. Daarbij wordt gekeken naar de stof lysoGb3. Is die duidelijk verhoogd, dan wijst dat op Fabry.

Soms wordt er wel een DNA-afwijking gevonden, maar is er nog twijfel over de diagnose. Niet alle DNA-veranderingen geven namelijk klachten. Sommige zijn onschuldig. In dat geval doet de arts extra onderzoek om zeker te weten of het wel of niet de ziekte van Fabry is.