De ziekte van Fabry is niet te genezen. Wel zijn er verschillende behandelmogelijkheden om de klachten te behandelen. En sinds 2001 is voor de behandeling van de ziekte van Fabry enzymtherapie beschikbaar. Als dit werkt, kan het ziekteproces stabiliseren.

Enzymtherapie
Enzymtherapie is een behandeling die een vorm van het enzym bevat dat ontbreekt of onvoldoende aanwezig is. Het doel van enzymtherapie is dat de reeds ontstane stapeling wordt afgebroken en dat verdere stapeling wordt voorkómen. Hierdoor wordt geprobeerd verdere schade aan de organen te voorkómen en kunnen de pijnklachten verminderen. Er zijn twee middelen: agalsidase alfa (Replagal®) en agalsidase bèta (Fabrazyme®). Beide middelen worden elke 2 weken intraveneus toegediend. Voor mannen begint de behandeling in het ziekenhuis, omdat zij een risico op een infusiereactie hebben. Daarna kan het infuus meestal thuis worden gegeven. Voor vrouwen kan de behandeling thuis starten.
Het behandelteam in het ziekenhuis zal eerst vaststellen of een patiënt in aanmerking komt voor behandeling. Daarna wordt in overleg met de patiënt de keuze gemaakt voor agalsidase alfa of bèta. Als de ziekte tijdens behandeling niet stabiliseert, kan de behandeling worden gestopt.
Er zijn momenteel nieuwe behandelingen in ontwikkeling. In Nederland is er op dit moment geen andere behandeling voor de ziekte van Fabry beschikbaar.

Ondersteunende behandelingen
Carbamazepine
Carbamazepine wordt gebruikt bij patiënten die pijnklachten van dunnevezelneuropathie hebben. Doordat de dunne zenuwvezels bij hen niet goed functioneren, ontstaan er klachten. Ze hebben bijvoorbeeld brandende of prikkelende pijn, met name in de handen en voeten.

ACE-remmers en angiotensinereceptorblokkers (ARB’s)
ACE-remmers en ARB’s worden gebruikt bij patiënten met eiwit of albumine in de urine (proteïnurie of albuminurie). Doel van de behandeling is het afremmen van achteruitgang van de nierfunctie.
Als de nierfunctie ernstig is verstoord, zal de patiënt worden behandeld door een nefroloog. Er kan dan dialyse worden gestart of een niertransplantatie worden verricht.

Leefstijladviezen
Aan alle patiënten met de ziekte van Fabry worden onderstaande leefstijladviezen gegeven. Dat is om de kans op achteruitgang van de nierfunctie en het optreden van hartklachten te verkleinen:
- zo weinig mogelijk zout gebruiken
- niet roken
- bloeddruk regelmatig controleren en bij verhoogde bloeddruk behandeling daarvoor starten
- geen of zo weinig mogelijk alcohol gebruiken
- zorgen voor voldoende lichaamsbeweging
- een normaal lichaamsgewicht nastreven.

Cholesterol- en/of vetverlagende middelen
Als bij volwassen patiënten met de ziekte van Fabry het vetgehalte te hoog is, kunnen dieetadviezen worden gegeven en cholesterol- en/of vetverlagende medicijnen geadviseerd.

Antistolling
Als een patiënt met de ziekte van Fabry een beroerte (een TIA of CVA) heeft gehad, zal er behandeling met een antistollingsmiddel worden voorgeschreven.
Patiënten met wittestofafwijkingen die geen TIA of CVA hebben gehad, kunnen ook worden behandeld met antistolling. Dit gebeurt op advies van de expert.