De ziekte van Fabry is niet te genezen. Wel zijn er verschillende behandelingen om de klachten te verminderen. Sinds 2001 bestaat er enzymtherapie voor Fabry. Werkt die goed, dan kan het verloop van de ziekte stoppen.

Enzymtherapie
Bij enzymtherapie krijgt de patiënt het enzym dat ontbreekt. Daarmee wordt de al ontstane ophoping afgebroken. Ook wordt nieuwe ophoping voorkomen. Zo wordt geprobeerd om verdere schade aan de organen tegen te gaan en de pijnklachten te verminderen.

Er zijn twee middelen: agalsidase alfa (Replagal®) en agalsidase bèta (Fabrazyme®). Beide worden elke twee weken via een infuus gegeven. Bij mannen wordt de behandeling in het ziekenhuis gestart. Mannen hebben namelijk meer kans op een reactie op het infuus. Daarna kan het infuus meestal thuis gegeven worden. Vrouwen kunnen direct thuis starten.

Het behandelteam in het ziekenhuis kijkt eerst of een patiënt in aanmerking komt voor de behandeling. Daarna wordt samen met de patiënt gekozen tussen agalsidase alfa of bèta. Werkt de behandeling niet, dan kan ze worden gestopt.

Op dit moment zijn nieuwe behandelingen in onderzoek. In Nederland is op dit moment geen andere behandeling beschikbaar.

Ondersteunende behandelingen
Carbamazepine
Dit medicijn wordt gebruikt bij patiënten met pijn van dunnevezelneuropathie. Bij hen werken de dunne zenuwvezels niet goed. Daardoor hebben ze brandende of prikkelende pijn, vooral in de handen en voeten.

ACE-remmers en angiotensinereceptorblokkers (ARB's)
Deze medicijnen worden gegeven aan patiënten met eiwit in de urine (proteinurie of albuminurie). Ze remmen de achteruitgang van de nieren af.

Werken de nieren ernstig slecht? Dan komt de patiënt onder behandeling van een nierspecialist (nefroloog). Soms is dialyse of een niertransplantatie nodig.

Leefstijladviezen
Patiënten met Fabry krijgen leefstijladviezen. Die helpen om de nieren beter te beschermen en hartklachten zoveel mogelijk te voorkomen:

• Eet zo weinig mogelijk zout.
• Rook niet.
• Houd de bloeddruk in de gaten. Is die te hoog, start dan met de behandeling.
• Drink geen of zo weinig mogelijk alcohol.
• Beweeg genoeg.
• Probeer op een gezond gewicht te blijven.

Cholesterol- of vetverlagende medicijnen
Is het vetgehalte bij volwassen patiënten te hoog? Dan kunnen dieetadviezen helpen. Of een medicijn dat cholesterol of vet verlaagt.

Antistolling
Heeft een patiënt een TIA of beroerte gehad? Dan krijgt de patiënt antistolling. Patiënten met afwijkingen in de witte stof van de hersenen kunnen ook antistolling krijgen, ook zonder dat ze al een TIA of beroerte hebben gehad. De specialist beslist daarover.