Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBiotinidasedeficiëntie
<p>Patiënten met biotinidasedeficiëntie hebben zonder behandeling last van verschillende symptomen, zoals huidafwijkingen, epileptische aanvallen en schade aan gehoor- en oogzenuwen. Wanneer ze behandeld worden met biotine, verdwijnen de meeste van deze symptomen en kunnen zij een normaal en gezond leven leiden. Alleen eventuele schade aan de zenuwen is meestal niet ongedaan te maken met de behandeling. Biotinidasedeficiëntie wordt opgespoord met de hielprik, om te voorkomen dat deze schade kan optreden, door niet tijdige behandeling.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.