BiotinidasedeficiëntieSymptomen

De eerste ziekteverschijnselen bij patiënten met biotinidasedeficiëntie kunnen optreden tijdens de eerste levensdagen, of pas op de leeftijd van 10 jaar en alles daartussenin. De ziekte uit zich niet bij elke patiënt op dezelfde manier. De eerste verschijnselen kunnen bijvoorbeeld huidproblemen (huiduitslag) zijn, maar ook epileptische aanvallen.

Huiduitslag kan over het hele lichaam zitten, vaak pleksgewijs. Ook kan bij deze kinderen gehele of gedeeltelijke kaalheid optreden. Bij kinderen met partiële biotinidasedeficiëntie (restactiviteit van het enzym is tussen 10 en 30%) is er zeer waarschijnlijk alleen sprake van huid- en haarafwijkingen. Soms zijn er geen symptomen, zoals we te weten zijn gekomen uit andere landen waar gescreend wordt. Bij ernstige biotinidasedeficiëntie (de enzymactiviteit is lager dan 10%) kunnen enzymen in de aminozuurstofwisseling niet goed gemaakt worden. Deze kinderen hebben dan ook vaak kenmerken van organische acidurieën. Zij kunnen perioden hebben van ernstige verzuring, waarbij slapheid en uiteindelijk coma kunnen optreden. Vaak gebeurt dit als gevolg van een infectie of koorts.
Neurologische problemen zijn een belangrijk kenmerk van de ziekte. Dat uit zich in epileptische aanvallen en schade aan het zenuwstelsel. Met name de oogzenuwen en gehoorzenuwen zijn vaak aangedaan door de ziekte.

Als de behandeling met biotine tijdig wordt ingezet, verdwijnen de meeste van deze symptomen. Alleen de schade aan de gehoor- en oogzenuwen kan niet worden teruggedraaid door de behandeling. Bij patiënten die worden behandeld voordat zij symptomen ontwikkelen, treedt meestal geen schade op aan de gehoor- en oogzenuwen.