Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBiotinidasedeficiëntie

<p>Patiënten met biotinidasedeficiëntie hebben zonder behandeling last van verschillende symptomen, zoals huidafwijkingen, epileptische aanvallen en schade aan gehoor- en oogzenuwen. Wanneer ze behandeld worden met biotine, verdwijnen de meeste van deze symptomen en kunnen zij een normaal en gezond leven leiden. Alleen eventuele schade aan de zenuwen is meestal niet ongedaan te maken met de behandeling. Biotinidasedeficiëntie wordt opgespoord met de hielprik, om te voorkomen dat deze schade kan optreden, door niet tijdige behandeling.</p>