Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHSD10-deficiëntie
<p>2-Methyl-3-OH-butyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, of HSD10-deficiëntie, is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Het werd oorspronkelijk gezien als een ziekte van het isoleucine- en vertakte-keten-vetzuurmetabolisme, maar wordt tegenwoordig geschaard onder de mitochondriële ziekten.</p> <p>Onderaan deze pagina vindt u een Engelstalig artikel over deze ziekte uit september 2021.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meerHSD10 disease in a female: A case report and review of literature
Artikel in JIMD, September 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Onze nieuwe collega!
Onze nieuwe collega!
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...
<p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...
- Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
.png?width=500&height=400)
