De ziekteverschijnselen bij HSD10-deficiëntie zijn uitingen van een mitochondriële stoornis (energietekort) en worden gekenmerkt door progressieve neurologische stoornissen. Bij mannelijke patiënten komen ernstige uitingsvormen voor. In de literatuur zijn enkele beschrijvingen van jongens met een milder beloop. Vrouwen kunnen de ziekte ook krijgen maar hebben over het algemeen geen of minder ernstige klachten. Zij kunnen een globale ontwikkelingsachterstand, lichte verstandelijke beperking, leerproblemen en gehoorverlies krijgen.
Er zijn enkele beschrijvingen in de literatuur van vrouwelijke patiënten met een ernstiger beeld dat lijkt op het beeld zoals dat bij de meeste mannelijke patiënten wordt gezien. Zie ook de link naar het artikel HSD10 disease in a female: A case report and review of literature, onderaan deze pagina.

Er worden verschillende vormen van de ziekte onderscheiden, afhankelijk van het moment waarop de ziekte zich openbaart.

Neonatale vorm
De neonatale vorm van HSD10-deficiëntie is het meest ernstige subtype. Het wordt gekenmerkt door ernstige metabole acidose / lactaatacidose als een kindje pasgeboren is. De neurologische ontwikkeling is beperkt, ze krijgen epilepsie en een ernstige progressieve cardiomyopathie en overlijden binnen de eerste maanden na de geboorte.

Infantiele vorm
De infantiele vorm van HSD10-deficiëntie is de klassieke presentatie. Pasgeboren jongens met deze vorm kunnen lethargisch (= lusteloos) zijn, voedingsproblemen hebben en afwijkingen bij bloedonderzoek (metabole acidose, verhoogd melkzuur, hypoglykemie en verhoogd ammoniak). Hierna volgt een periode van min of meer normale ontwikkeling tot de leeftijd van 6-18 maanden. Vervolgens manifesteert zich een ontwikkelingsachterstand en abnormale spierspanning. Typisch kenmerk van de ziekte is dat de hersenfunctie steeds slechter wordt (neurodegeneratie) en de hartspier minder goed werkt (cardiomyopathie). Jongens verliezen hun verstandelijke en motorische vaardigheden, krijgen epileptische aanvallen en gaan langzaam slechter zien en/of horen. Naarmate de neurodegeneratie vordert, ontwikkelen patiënten progressieve ataxie (een coördinatiestoornis), choreoathetose (een bewegingsstoornis) en rusteloosheid. De ziekte is doorgaans fataal, meestal met overlijden tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar.
Laboratoriumbevindingen bij deze vorm zijn onder meer lactaatacidose, hypoglykemie, hyperammoniëmie en verhoogde excretie van specifieke organische zuren in de urine.

Andere vormen
Andere vormen van HSD10-deficiëntie zijn meestal milder. Deze vormen zijn minder goed gedefinieerd. De klachten die kunnen voorkomen zijn variabele neurologische symptomen en gedragsproblemen, intellectuele achterstand die mogelijk niet-progressief is, en variabele metabole / niet-neurologische manifestaties. Maar patiënten kunnen ook asymptomatisch (klachtenvrij) zijn.

Zeldzaamheid
HSD10 is een zeldzame stofwisselingsziekte. Hoeveel mensen deze ziekte hebben, is niet bekend. Tot nu toe zijn er wereldwijd minder dan 40 gevallen gerapporteerd.