Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHSD10-deficiëntie
<p>2-Methyl-3-OH-butyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, of HSD10-deficiëntie, is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Het werd oorspronkelijk gezien als een ziekte van het isoleucine- en vertakte-keten-vetzuurmetabolisme, maar wordt tegenwoordig geschaard onder de mitochondriële ziekten.</p> <p>Onderaan deze pagina vindt u een Engelstalig artikel over deze ziekte uit september 2021.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meerHSD10 disease in a female: A case report and review of literature
Artikel in JIMD, September 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
- Algemene Ledenvergadering 21 Juni
Algemene Ledenvergadering 21 Juni
<p id="isPasted">Op deze dag is ook de <strong>Stofwisseltour</strong> in het Overijsselse Rijssen. De ALV van VKS is daarom online. We willen kort...
- Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
<p id="isPasted">Hellowpro wordt Nutricia Metabolics. Om dit te vieren organiseren zij een exclusief, online webinar over sporten en het metabole d...
