Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHSD10-deficiëntie

<p>2-Methyl-3-OH-butyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, of HSD10, is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een ziekte van het isoleucinemetabolisme. Andere ziekten in deze groep zijn <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/208/beta-ketothiolasedeficientie">bètaketothiolasedeficiëntie</a> en <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/245/2-methylbutyryl-coa-dehydrogenasedefici%C3%ABntie">2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie</a>.</p> <p>Meer informatie volgt z.s.m. Onderaan deze pagina vindt u alvast een Engelstalig artikel over deze ziekte uit september 2021.</p>

HSD10-deficiëntie

Informatie over de ziekte

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer
  • HSD10 disease in a female: A case report and review of literature

    Artikel in JIMD, September 2021

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie