Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHSD10-deficiëntie
<p>2-Methyl-3-OH-butyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, of HSD10, is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een ziekte van het isoleucinemetabolisme. Andere ziekten in deze groep zijn <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/208/beta-ketothiolasedeficientie">bètaketothiolasedeficiëntie</a> en <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/245/2-methylbutyryl-coa-dehydrogenasedefici%C3%ABntie">2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie</a>.</p> <p>Meer informatie volgt z.s.m. Onderaan deze pagina vindt u alvast een Engelstalig artikel over deze ziekte uit september 2021.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meerHSD10 disease in a female: A case report and review of literature
Artikel in JIMD, September 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Onderhoudsdag Herinneringsdijk
.jpg?width=500&height=400&anchor=middlecenter)
Onderhoudsdag Herinneringsdijk
- Symposium VKS
.png?width=500&height=400&anchor=bottomcenter)
Symposium VKS
- Bijeenkomst Jong en Diagnose
Bijeenkomst Jong en Diagnose
.jpg?width=500&height=400&anchor=middlecenter)
.png?width=500&height=400&anchor=bottomcenter)
Nieuws
Al het nieuws- Bijeenkomst SLO; het gevoel van saamhorigheid was tastbaar
Bijeenkomst SLO; het gevoel van saamhorigheid was tastbaar
<p id="isPasted">We begonnen al goed. Dr. Petr Jira had een mooie auto mee en veel van de aanwezige kinderen (en vaders) wilden daar eens even vol ...
- Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte'
Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte'
.png?width=500&height=400)
<p>Het symposium kent drie thema's:</p><ul><li>hielprik & diagnose</li><li>behandeling en follow up</li><li>ondersteuning, wat is er en waar he...
- Maastrichtse onderzoekers behandelen patiënt met spierstamceltransplantatie
Maastrichtse onderzoekers behandelen patiënt met spierstamceltransplantatie
<p id="isPasted">Dit gebeurde in het kader van een klinische studie, waarmee in de eerste fase, bij vijf volwassen patiënten met een afwijking aan ...
.png?width=500&height=400)
