Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen 3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)

3-Methylglutaconacidurie type III, ook bekend als het Costeff-syndroom, is een zeldzame, autosomaal recessieve neurologische stofwisselingsziekte die zich uit in opticusatrofie en bewegingsstoornissen.

3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.

    Lees meer
  • Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families

    Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)

    Lees meer
  • Costeff Syndrome

    Artikel over deze ziekte in GeneReviews, update april 2020

    Lees meer