De opticusatrofie ontstaat al in de kindertijd, met een geleidelijk afnemende gezichtsscherpte. De choreoathetotische bewegingsstoornis manifesteert zich later, meestal voor het tiende levensjaar. Andere kenmerken kunnen zijn: spastische parese, milde ataxie, cognitieve stoornissen, dysartrie en nystagmus. De neurologische klachten, met name de spasticiteit, verergeren met de leeftijd.