Vetzuuroxidatie en ketonenCarnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie

CPT1-deficiëntie is een zogenoemde vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met CPT1-deficiëntie missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan leiden tot epilepsie-achtige symptomen, coma en uiteindelijk zelfs tot overlijden. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een dieet mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden.