Ons lichaam heeft energie nodig voor alles wat het doet, zoals bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct worden gebruikt. Ze moeten eerst worden omgezet in een energievorm waar de lichaamscellen mee kunnen werken. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.

Vetzuuroxidatie
De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt 'vetzuuroxidatie' genoemd (oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig: 

1. de vetten moeten het mitochondrion binnenkomen
2. vervolgens moeten de vetten in het mitochondrion worden afgebroken.

Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt. Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig.

In de eerste stap is carnitine een belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd als een soort gids die vetzuren nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen. Verschillende enzymen koppelen de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer als ze op hun plaats zijn.
De tweede stap, het echte afbreken (verbranden) van de vetzuren in het mitochondrion, gebeurt ook weer in verschillende stappen.
Omdat niet alle vetten gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondrion verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens.
Met al deze enzymen kan iets mis zijn. Als een van die enzymen niet goed werkt, ontstaat er een vetzuuroxidatiestoornis.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij CPT1-deficiëntie ontbreekt het enzym dat lange vetzuurketens aan carnitine bindt. CPT1 is nodig om de vetzuren in het mitochondrion te brengen. Als dat niet lukt, kunnen de vetzuren ook niet worden afgebroken om energie te produceren.

Zeldzaamheid
CPT1-deficiëntie is een erg zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn maar een paar patiënten bekend in Nederland. Het is een ziekte die in sommige andere landen wel vaak voorkomt, vooral bij de Inuit in Canada en Groenland.